O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa rara e fatal que afeta o sistema nervoso central, causando declínio cognitivo rápido, demência progressiva, alterações neurológicas e morte em poucos meses.

É um tipo de encefalopatia espongiforme transmissível (EET), caracterizada pela acumulação anormal de príons, proteínas infecciosas que induzem dobramento anômalo de proteínas normais no cérebro, levando à degeneração cerebral e formação de vacúolos microscópicos que deixam o tecido cerebral com aspecto esponjoso.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob não tem cura e é altamente fatal, com taxa de sobrevivência média de 6 a 12 meses após o início dos sintomas.

Tipos de Doença de Creutzfeldt-Jakob

1. DCJ Esporádica (85-90% dos casos):

• Ocorre sem causa conhecida e não tem histórico familiar.
• Início súbito e progressão rápida dos sintomas.
• Afeta principalmente idosos entre 60 e 70 anos.

2. DCJ Familiar (Genética):

• Causada por mutações hereditárias no gene PRNP, responsável pela proteína príon.
• Histórico familiar de DCJ ou outras doenças priônicas.
• Transmissão autossômica dominante, com risco de 50% de herança.

3. DCJ Iatrogênica:

• Transmitida por procedimentos médicos contaminados, incluindo:
• Transplantes de córnea e dura-máter.
• Instrumentos neurocirúrgicos contaminados com príons.
• Hormônios de crescimento humano derivados de tecido humano infectado.

4. Variante da DCJ (vDCJ):

• Relacionada ao consumo de carne contaminada com Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), conhecida como Doença da Vaca Louca.
• Afeta jovens adultos e tem progressão mais lenta do que a DCJ esporádica.
• Associada a comportamentos psiquiátricos e sintomas sensoriais iniciais.

Causas e Fatores de Risco

1. Príons Anormais:

• A DCJ é causada pela acumulação de príons anormais (PrPSc), que induzem o dobramento anômalo de proteínas normais (PrPC) no cérebro.
• Os príons anormais são resistentes à degradação enzimática e acumulam-se no cérebro, causando morte neuronal e degeneração cerebral.

2. Fatores Genéticos:

• Mutação no gene PRNP, localizado no cromossomo 20, responsável pela produção da proteína príon.
• Histórico familiar de DCJ ou outras doenças priônicas (ex.: Insônia Familiar Fatal).
• Presença do alelo metionina (MM) no códon 129 do gene PRNP, aumentando a susceptibilidade.

3. Transmissão Iatrogênica:

• Exposição acidental a tecidos humanos contaminados, incluindo:
• Transplantes de córnea e dura-máter.
• Instrumentos neurocirúrgicos não esterilizados adequadamente.
• Hormônios de crescimento humano extraídos de glândulas pituitárias contaminadas.

4. Consumo de Carne Contaminada:

• Variante da DCJ (vDCJ) associada ao consumo de carne bovina contaminada com Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) (Doença da Vaca Louca).
• Contaminação cruzada em abatedouros e processamento de carne.

Sintomas da Doença de Creutzfeldt-Jakob

Os sintomas variam conforme o tipo de DCJ, mas geralmente incluem:

1. Sintomas Cognitivos e Comportamentais:

• Demência rápida e progressiva, com perda de memória, confusão mental e desorientação.
• Mudanças de personalidade, incluindo apatia, depressão, ansiedade e agressividade.
• Alucinações visuais e delírios paranoides.
• Dificuldade em falar e linguagem incoerente.

2. Sintomas Neurológicos e Motores:

• Mioclonias (espasmos musculares involuntários) e tremores.
• Ataxia (dificuldade de coordenação motora), levando a desequilíbrio e quedas.
• Rigidez muscular e espasticidade.
• Dificuldade para engolir (disfagia) e fala arrastada (disartria).
• Convulsões em estágios avançados.

3. Sintomas Visuais e Sensoriais:

• Visão borrada, diplopia (visão dupla) e perda progressiva da visão.
• Alterações sensoriais, incluindo dormência e formigamento.

4. Declínio Funcional Rápido:

• Perda da capacidade de realizar atividades diárias, incluindo higiene pessoal e alimentação.
• Dependência total em estágios avançados da doença.
• Mutismo acinético (incapacidade de falar e movimentar-se) nos estágios terminais.

Diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob

O diagnóstico é feito por um neurologista, com base em:

• Histórico Clínico Completo: Investigação dos sintomas, histórico familiar de doenças priônicas e exposição a procedimentos médicos de risco.
• Exame Neurológico Completo: Avaliação da função cognitiva, motora, sensorial e reflexos neurológicos.
• Critérios Diagnósticos do CDC: Incluem demência progressiva rápida, mioclonias, ataxia e EEG com complexos periódicos.

Exames Complementares:

1. Eletroencefalograma (EEG):

• Complexos periódicos trifásicos em descargas rítmicas, característicos da DCJ esporádica.

2. Ressonância Magnética (RM) do Cérebro:

• Hipersinal em DWI e FLAIR no núcleo caudado e putâmen.
• Atrofia cortical e degeneração espongiforme.

3. Análise do Líquor (Líquido Cefalorraquidiano):

• Proteína 14-3-3, um biomarcador específico para DCJ.
• Elevação da proteína tau e ausência de inflamação.

4. Teste Genético para PRNP:

• Para mutação no gene PRNP em casos familiares.

Tratamento da Doença de Creutzfeldt-Jakob

Não há cura ou tratamento específico para a DCJ. O tratamento é paliativo, focando no alívio dos sintomas e melhoria da qualidade de vida. Inclui:

• Medicamentos para Mioclonias: Clonazepam e Valproato de Sódio.
• Analgésicos e Anticonvulsivantes para controle da dor e convulsões.
• Cuidado paliativo, incluindo fisioterapia, suporte nutricional e terapia ocupacional.

Conclusão

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurodegenerativa fatal, mas com diagnóstico precoce e cuidado paliativo adequado, é possível aliviar os sintomas e proporcionar conforto.